Funkčná špecifikácia
Určenie poradia deoxyribonukleotidov v kompletnej štruktúre DNA vrátane plného počtu exómov, intrónov, chromozómov, mitochondriálnych chromozómov v jednom chode metódou masívne multiparalelného stanovenia poradia báz, najlepšie cez proces syntézy. Minimálna priemerná hĺbka čítania 30X s výslednými informáciami v objeme minimálne 90 G na vzorku. Minimálna dĺžka párovaných separovaných čítaní 150 bp. Minimálne 75% získaných údajov s kvalitou priradenia báz Q30. ; Možnosť spracovania vzorky objemu aj 1 ug (minimálne požiadavky na vzorku: koncentrácia > 50 ng/ul, objem > 20 ul, A260/280 > 1,7).; Minimálne požadované výstupy z analýzy: Poradie deoxyribonukleotidov a korešpondujúci index kvality kódované v separátnom ASCII, v separátnom binárnom formáte, informácia o obsahu krátkych tandemových opakovaní, informácia o obsahu inzercií a delécií báz alebo kombinácie oboch mutácií, databáza jednonukleotidových polymorfizmov, anotácia celkového genómu, anotácia génov, mutačných zmien a výsledkov analýzy k jednotlivým vzorkám. Minimálny počet komplexných stanovení 2.
Technická špecifikácia textová
Technická špecifikácia číselná