Funkčná špecifikácia
1. Validovaný kit na automatickú prípravu knižníc na detekciu mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 - (1balenie – 32 reakcií); - reagenčná chémia pozostáva z dvoch poolov oligonukleotidových primerov a pridružených činidiel, ktoré sú potrebné ku generovaniu amplikónových knižníc pre sekvenovanie druhej generácie na platforme IonTorrent. Test je navrhnutý tak aby poskytoval citlivú a komplexnú amplifikáciu vzoriek všetkých exónových oblastí ľudských génov BRCA1 a BRCA2. Tento test je určený na automatizovanú prípravu knižníc a je kompatibilný s prístrojom IonChef od spoločnosti IonTorrent.; Medzi najdôležitejšie funkcie zaraďujeme: detekciu SNV, indelov a veľkých delécií a duplikácií exónov alebo génov, kompatibilitu s 10ng vstupnou DNA izolovanou z formalínom fixovaného tkaniva zaliateho v parafíne, vysoké pokrytie vo všetkých exónoch pre efektívne sekvenovanie a presnú analýzu, optimalizovaný dizajn primerov a chemickú amplifikáciu, validovanú detekciu somatických variantov na 5% a nižšiu, jednoduchosť a rýchlosť spracovania vzoriek do knižnice – 3,5 hodiny. Detekcia mutácií je validovaná a kompatibilná s vyhodnocovacím nástrojom Oncomine od spoločnosti IonTorrent –2 balenia; * alebo plnohodnotný ekvivalent; 2. Špecifická reagenčná chémia kompatibilná s IonPGM a IonChef (IonTorrent) s označením HiQ View – (1balenie – 64 reakcií) ; – reagenčná chémia umožňuje presnú a reprodukovateľnú prípravu templátu, vloženie chipov a sekvenovanie knižníc s veľkosťou 200bp, ktoré sú kompatibilné s prístrojom Ion Chef a Ion PGM od spoločnosti IonTorrent. Ide o balené jednorazové kazety s činidlami, ktoré umožňujú plne automatizovaný tok pracovných procesov a spracovanie dvoch vzoriek v jednom cykle, čím sa zvyšuje produktivita. Funguje na základe čiarového kódovania reagencií a vzoriek, a tým pomáha užívateľovi definovať plán spustenia a sledovať jeho priebeh – 1 balenie; *alebo plnohodnotný ekvivalent; 3. Reagenčná chémia s pevnou podložkou verzie2 s veľkosťou 318 na sekvenovanie druhej generácie – (1 balenie – 4 čipy – 32 reakcií) ; – obsahuje 8 čiarových kódov na čítanie vzoriek a sekvenovanie druhej generácie s kompatibilitou na prístroj IonPGM. Čip deteguje začlenenie báz polymerázou a prekladá túto informáciu do digitálnej podoby. Dochádza k eliminovaniu práce so svetlom produkujúcou chémiu a optickými systémami. Poskytuje 600Mb – 2,0Gb sekvenačných dát s rýchlou dobou prevádzky prístroja – 4 – 7hodín – 2 balenia; *alebo plnohodnotný ekvivalent
Technická špecifikácia textová
Technická špecifikácia číselná
